Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный — это современный метод генетической диагностики, используемый для выявления хромосомных нарушений у плода во время беременности. Он позволяет обнаруживать как крупные, так и мелкие структурные изменения в ДНК, включая вариации числа копий (CNV) и потерю гетерозиготности (LOH).

Особенности пренатального хромосомного микроматричного анализа

используется для анализа биоматериалов, полученных в результате инвазивных процедур (амниоцентез, биопсия хориона), или материнской крови.

Преимущества ХМА

Не требует делящихся клеток (в отличие от кариотипирования).
Высокая точность в обнаружении микроструктурных хромосомных аномалий, которые не видны при стандартном кариотипировании.
Быстрая диагностика, позволяющая получить результаты без необходимости культивирования клеток.

Показания для проведения пренатального ХМА.

Показания для молекулярного кариотипирования (ХМА) в пренатальной диагностике:

По данным литературы, не менее 6-7% плодов с нормальным кариотипом и пороками развития имеют микроструктурные хромосомные аномалии, выявляемые при проведении ХМА.

Наиболее часто патогенные CNV могут быть выявлены при пороках развития сердца, почек, мочеполовой, скелетной системы и ЦНС.

Частота находок ХМА при изолированных пороках почек достигает 15%, а при изолированных пороках сердца составляет 10,6%, в том числе патогенные CNV выявляются в 7,3% случаев дефектов межжелудочковой перегородки.

При наличии сочетанных пороков в нескольких системах органов вероятность выявления микроструктурных хромосомных аномалий также возрастает, достигая 12-13,5%. Так, при изолированных аномалиях мозолистого тела частота патогенных CNV составляет 6,9%, а при сочетании с другими ВПР – 11,1%.

Таким образом, наличие выявленных при УЗИ ВПР плода, в том числе изолированных, является основанием для назначения исследования методом ХМА, которое может быть выполнено как до, так и после кариотипирования (в последнем случае – при нормальном кариотипе плода).

Для проведения ХМА с целью исследования причин пороков развития плода и/или антенатальной гибели плода в качестве биоматериала может быть предоставлена ворсинчатая (плодная) часть плаценты, пуповина и иные плодные ткани. Точность полученных результатов зависит от отсутствия контаминации образца материнской ДНК. Для исключения контаминации исследуемого биоматериала ДНК материнского происхождения вместе с плодным материалом необходимо предоставить образец венозной крови матери в пробирке с ЭДТА.

Что показывает ХМА пренатальный

Вариации числа копий ДНК (CNV)

Делеции — утрата участка ДНК, которая может приводить к нарушениям развития и врожденным аномалиям.
Дупликации — добавление копии участка ДНК, связанное с генетическими синдромами.
Мелкие структурные изменения, которые невозможно выявить при стандартном кариотипировании.

Численные аномалии хромосом (анеуплоидии)

Например, трисомии (лишняя хромосома) или моносомии (отсутствие хромосомы).
Такие аномалии, как синдром Дауна, синдром Тернера или синдром Клайнфельтера.

Однородительская дисомия (UPD)

Когда обе копии хромосомы унаследованы от одного родителя, что может приводить к нарушениям экспрессии генов (например, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана).

Участки потери гетерозиготности (LOH)

Эти области могут указывать на наследственные заболевания, такие как аутосомно-рецессивные патологии.
LOH может также свидетельствовать о риске онкологических заболеваний.

«Скрытые» хромосомные перестройки

Аномалии, которые выглядят сбалансированными при стандартном кариотипировании, но фактически являются несбалансированными и приводят к клиническим проявлениям.

Идентификация маркерных хромосом (мСМХ):

Определяет происхождение и состав маленьких дополнительных хромосом, которые могут быть связаны с аномальным фенотипом.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем вам курьерский пакет.
В него входят:

подробная инструкция по взятию биоматериала;

направление на исследование, необходимое для проведения анализа;

пробирка с ЭДТА

За 1 рабочий день до планируемой даты транспортировки биоматериала вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес забора (через мессенджер или иным согласованным способом).
Мы подтверждаем детали и направляем курьера.

После взятия образца необходимо в течение 1 дня передать курьеру:

комплект с биоматериалом,
оригинал направления на исследование,
подписанное согласие на обработку персональных данных.

Если по каким-либо причинам вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные вместе с набором, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

В результате проведенного анализа ХМА может быть выявлен дисбаланс хромосомного материала в рамках разрешающей способности метода.

Причины неверной постановки диагноза и неполучения результата исследования. Риски и ограничения

Точность полученных результатов пренатального исследования зависит от отсутствия контаминации образца генетического материала плода материнской ДНК.

Ограничениями метода ХМА являются сбалансированные хромосомные перестройки (сбалансированные транслокации, инверсии, инсерции), количественные изменения хромосомного материала вне разрешающей способности метода и низкоуровневый мозаицизм менее 25%.

Пpoвoдимoe пepcoнaлизиpoвaннoe нayчнoe иccлeдoвaниe имeeт cвoи oгpaничeния и нe вceгдa дaëт вoзмoжнocть выявить вce пpиcyтcтвyющиe гeнeтичecкиe вapиaнты.

Kлиничecкaя инфopмaция o cocтoянии здopoвья oбcлeдyeмoгo являeтcя нeoбxoдимoй для интepпpeтaции дaнныx XMA. Инфopмaция дoлжнa быть пpeдcтaвлeнa в видe peзyльтaтoв иccлeдoвaний (лaбopaтopныx и диaгнocтичecкиx), a тaкжe зaключeний вpaчeй и/или выпиcoк из иcтopии бoлeзни. Пo вoзмoжнocти дoлжны быть пpeдocтaвлeны дaнныe o ceмeйнoм aнaмнeзe и зaбoлeвaнияx y дpyгиx члeнoв ceмьи.

Пpи нaличии в aнaмнeзe пepeливaния кpoви/aллoгeннoй тpaнcплaнтaции кocтнoгo мoзгa вoзмoжнo пoлyчeниe нeтoчнoгo peзyльтaтa. B тaкoм cлyчae нeoбxoдимo зapaнee cooбщить лeчaщeмy вpaчy и гeнeтичecкoй лaбopaтopии o фaктe пepeливaния кpoви/aллoгeннoй тpaнcплaнтaции кocтнoгo мoзгa для пpинятия peшeния o цeлecooбpaзнocти пpoвeдeния тecтиpoвaния и выбope видa биoмaтepиaлa для тecтиpoвaния.

Для интepпpeтaции пoлyчeнныx peзyльтaтoв иccлeдoвaния нacтoятeльнo peкoмeндoвaнa кoнcyльтaция вpaчa-гeнeтикa. Toлькo зaключeниe вpaчa-гeнeтикa o клиничecкoй знaчимocти выявлeнныx вapиaнтoв мoжeт cлyжить ocнoвaниeм для пpинятия клиничecки знaчимыx peшeний для oбcлeдyeмoгo.

Задержка психоречевого развития ребенка.
Задержка психомоторного развития ребенка.
Умственная отсталость/аутизм у пациента.
Пороки развития плода и/или антенатальная гибель плода
Подозрение на наличие определенного микроделеционного / микродупликационного синдрома (в рамках разрешающей способности метода).

Хромосомный микроматричный анализ - это полногеномный молекулярно-генетический метод анализа всех 23 пар хромосом, используемый для установления причин предполагаемой наследственной хромосомной патологии в группе пациентов разных возрастов, а также хромосомных нарушений, связанных с пороками развития плода и/или гибелью плода на разных сроках гестации. Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию.

1. Венозная кровь женщины (3-4 мл. в пробирке с ЭДТА) (пробирка с фиолетовой крышкой)

2. Амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь. Температура хранения +2 - +8 град. С, не замораживать, не более 5 дней (стерильный контейнер, можно с физ. раствором)

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, либо обращается в медицинскую организацию.

Для забора биоматериала может использоваться набор, который предоставила наша лаборатория, либо пробирка с ЭДТА (фиолетовая крышка), приобретенная вами самостоятельно.

Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения клиента к нашему партнеру он самостоятельно несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации.

Также обратите внимание: если биоматериал предоставлен некачественно (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы не храним биоматериал после оказания услуги.